Загрузка
Один из самых распространенных вопросов, который задают родители детей с микротией: является ли это нарушение наследственным, то есть может ли оно передаваться из поколения в поколение. Клинические исследования показали, что в "синдромальных" случаях, когда микротия наблюдается вместе с другими врожденными аномалиями, может быть семейная предрасположенность, но в "спорадических" случаях, проявляющихся только микротией, генетическая передача отсутствует.
Один из наиболее часто задаваемых вопросов - является ли это заболевание наследственным, то есть может ли оно передаваться генетически из поколения в поколение. Согласно современным научным публикациям, риск того, что человек, родившийся с микротией, передаст это нарушение своему ребенку, довольно низок (всего 5% роста заболеваемости), однако у некоторых пациентов может быть генетическая предрасположенность. Мы также редко наблюдаем семейную предрасположенность у наших пациентов.
Хотя это не обязательно для детей, родившихся с микротией, мы, к сожалению, видим, что проводится много тестов, и семьи переживают в результате утомительных процедур. То же самое относится и к генетическим тестам. При отсутствии дополнительных аномалий, сопровождающих микротию, что составляет более 90% случаев, эти генетические тесты не нужны, поскольку нет наследственной передачи. Однако они могут быть проведены по просьбе родителей.
Для детей с изолированной микротией в этом нет необходимости, при наличии сопутствующих аномалий, таких как синдром Гольденхара, синдром Тричера-Коллинза или других аномалий, следует провести генетическое тестирование, чтобы пролить свет на скрытые причины. Генетическое тестирование также может помочь определить, будут ли эти аномалии встречаться в будущих поколениях. Может потребоваться 3D-томография для выявления и лечения сопутствующих аномалий головы, шеи и позвоночника, ультразвуковые исследования для выявления аномалий почек, эхокардиография для выявления аномалий сердца, обследование глаз и т.д. Важно, чтобы эти обследования были проведены как можно раньше в период после родов, чтобы можно было провести комплексное лечение, не теряя времени.
